科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與帕金森氏癥和多動(dòng)癥有關(guān)的“深部大腦”基因

在人腦隆起的大腦皮質(zhì)，較小的結(jié)構(gòu)相對(duì)默默無(wú)聞地辛勤工作。皮層下區(qū)域，也稱為“深腦”，在注意力、情緒、運(yùn)動(dòng)控制和學(xué)習(xí)等功能中起著關(guān)鍵作用。

他們還與許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關(guān)。研究將皮層下結(jié)構(gòu)體積的變化與一系列情況聯(lián)系起來(lái)，包括精神分裂癥,帕金森氏癥疾病，以及多動(dòng)癥.

在一項(xiàng)新的大規(guī)模研究中，研究人員闡明了 254 個(gè)遺傳變異如何影響特定皮層下結(jié)構(gòu)的發(fā)育，從而可能影響一些重要的深部大腦操作。

這有助于闡明腦部疾病的遺傳起源，南加州大學(xué) （USC） 的合著者兼神經(jīng)科學(xué)家 Paul M. Thompson 解釋說(shuō)。

“眾所周知，許多腦部疾病部分是遺傳的，但從科學(xué)的角度來(lái)看，我們希望找到導(dǎo)致這些疾病的遺傳密碼中的具體變化，”湯普森說(shuō).

這項(xiàng)調(diào)查是一項(xiàng)大規(guī)模的科學(xué)努力，由一個(gè)由 189 名研究人員組成的國(guó)際團(tuán)隊(duì)分析了 19 個(gè)國(guó)家/地區(qū) 74,898 名參與者的遺傳數(shù)據(jù)，以及核磁共振成像腦部掃描測(cè)量皮質(zhì)下區(qū)域的體積，例如杏仁核、腦干、海馬體、殼核和丘腦。

這在一定程度上是由于通過(guò)以下方式增強(qiáng)神經(jīng)成像遺傳學(xué)Meta 分析（ENIGMA） 聯(lián)盟，這是一個(gè)位于南加州大學(xué)凱克醫(yī)學(xué)院的國(guó)際項(xiàng)目，整合了來(lái)自 45 個(gè)國(guó)家/地區(qū) 1,000 多個(gè)研究實(shí)驗(yàn)室的工作。

“通過(guò)在世界各地進(jìn)行這項(xiàng)研究，我們開(kāi)始關(guān)注所謂的'人類(lèi)的遺傳本質(zhì)'?！?a>說(shuō)Thompson，ENIGMA 的首席研究員。

該團(tuán)隊(duì)使用了一種稱為全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），它分析大量人基因組中 DNA 序列的變異，以發(fā)現(xiàn)各種特征或疾病的標(biāo)記物。作者報(bào)告說(shuō)，該研究發(fā)現(xiàn)了 254 個(gè)與皮層下區(qū)域體積相關(guān)的遺傳變異，占研究參與者觀察到的體積差異的 10%。

這是“迄今為止最大的顱內(nèi)和皮質(zhì)下腦體積的 GWAS 薈萃分析，”研究人員寫(xiě)，從而深入了解腦容量變異和相應(yīng)疾病的遺傳基礎(chǔ)。

該研究特別發(fā)現(xiàn) 8 個(gè)皮質(zhì)下腦體積與帕金森病和 3 個(gè)與 ADHD 的遺傳相關(guān)性。

昆士蘭醫(yī)學(xué)研究所 （Queensland Institute of Medical Research） 計(jì)算神經(jīng)基因組學(xué)副教授米格爾·倫特里亞 （Miguel Rentería） 說(shuō)，此類(lèi)信息對(duì)于開(kāi)發(fā)更好的治療方法至關(guān)重要。

“有強(qiáng)有力的證據(jù)表明 ADHD 和帕金森氏癥具有生物學(xué)基礎(chǔ)，這項(xiàng)研究是了解并最終更有效地治療這些疾病的必要步驟，”說(shuō)Rentería 是這項(xiàng)新研究的首席研究員。

“我們的研究結(jié)果表明，支撐大腦結(jié)構(gòu)個(gè)體差異的遺傳影響可能是理解大腦相關(guān)疾病根本原因的基礎(chǔ)?！?/p>

研究人員指出，以前的研究已經(jīng)確定了某些疾病與皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)之間的聯(lián)系，例如帕金森病和基底神經(jīng)節(jié)。

但他們補(bǔ)充說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)剝開(kāi)了另一大層，讓我們看到基因變異如何影響關(guān)鍵大腦結(jié)構(gòu)的發(fā)育——這反過(guò)來(lái)又可能導(dǎo)致相關(guān)疾病。

研究人員指出，后者仍然是推測(cè)性的。但是，雖然仍需要更多的研究來(lái)證明遺傳變異是否以及如何確切地導(dǎo)致腦部疾病，但這項(xiàng)新研究確實(shí)提供了令人信服的線索。

“這篇論文首次準(zhǔn)確指出了這些基因在大腦中的作用位置，”湯普森說(shuō).

該研究發(fā)表在自然遺傳學(xué).

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