Y染色體正在消失。一種新的性基因可能是男性的未來。

人類和其他哺乳動物嬰兒的性別是由Y染色體上的雄性決定基因決定的。但是人類Y染色體正在退化并可能在幾百萬年內(nèi)消失，導(dǎo)致我們的滅絕，除非我們進(jìn)化出新的性基因。

好消息是嚙齒動物的兩個分支已經(jīng)失去了Y染色體，并活著講述了這個故事。

最近的一篇論文美國國家科學(xué)院院刊展示了多刺大鼠如何進(jìn)化出一種新的雄性決定基因。

Y染色體如何決定人類性別

在人類中，與其他哺乳動物一樣，雌性有兩條X染色體，雄性有一條X染色體和一條稱為Y的微小染色體。這些名稱與它們的形狀無關(guān);X代表“未知”。

X包含大約900個基因，這些基因可以做各種與性別無關(guān)的工作。但 Y 包含基因少（約55個）和大量非編碼DNA– 簡單的重復(fù) DNA，似乎什么也做不了。

但Y染色體具有沖擊力，因為它包含一個非常重要的基因，可以啟動胚胎中的男性發(fā)育。

在受孕后約 12 周，該主基因會開啟調(diào)節(jié)睪丸發(fā)育的其他基因。胚胎睪丸產(chǎn)生雄性激素（睪酮及其衍生物），確保嬰兒發(fā)育為男孩。

這個主性基因被鑒定為 SRY（Y 上的性區(qū)域）在這一年里 1990.它通過觸發(fā)一種遺傳途徑來起作用，該途徑從一種叫做 SOX9 的基因開始，該基因是所有脊椎動物中雄性決定的關(guān)鍵，盡管它不位于性染色體上。

消失的 Y

大多數(shù)哺乳動物的 X 和 Y 染色體與我們相似;一個具有許多基因的 X，一個帶有 SRY 的 Y 加上其他一些基因。由于男性和女性中X基因的劑量不相等，該系統(tǒng)存在問題。

這樣一個奇怪的系統(tǒng)是如何演變的？令人驚訝的發(fā)現(xiàn)是澳大利亞鴨嘴獸有完全不同的性染色體，更像鳥類的染色體。

在鴨嘴獸中，XY對只是一條普通的染色體，有兩個相等的成員。這表明哺乳動物X和Y在不久前是一對普通的染色體。

反過來，這一定意味著Y染色體在人類和鴨嘴獸分別進(jìn)化的1.66億年中失去了900-55個活性基因。這大約是每百萬年損失五個基因。按照這個速度，最后的55個基因?qū)⑾?a>1100萬年.

我們聲稱人類 Y 即將消亡掀起了軒然，直到今天，還有關(guān)于我們 Y 染色體的預(yù)期壽命的索賠和反索賠——估計在無窮大之間和幾千年。

沒有Y染色體的嚙齒動物

好消息是，我們知道有兩種嚙齒動物譜系已經(jīng)失去了Y染色體，并且仍然存活下來。

東歐的鼴鼠田鼠和日本的多刺鼠都擁有一些Y染色體和SRY完全消失的物種。X染色體在兩性中都以單劑量或雙劑量保留。

雖然目前尚不清楚鼴鼠田鼠如何決定性別沒有SRY基因，由北海道大學(xué)生物學(xué)家黑巖淺人（Asato Kuroiwa）領(lǐng)導(dǎo)的一個團(tuán)隊在多刺鼠方面運(yùn)氣更好，多刺鼠是日本不同島嶼上的三個物種，都瀕臨滅絕。

Kuroiwa的研究小組發(fā)現(xiàn)，多刺大鼠Y上的大部分基因已被重新定位到其他染色體上。但她沒有發(fā)現(xiàn)SRY的跡象，也沒有發(fā)現(xiàn)替代它的基因。

2022 年，他們在美國國家科學(xué)院院刊.研究小組發(fā)現(xiàn)了雄性而不是雌性基因組中的序列，然后對這些序列進(jìn)行了改進(jìn)，并在每只大鼠身上測試了序列。

他們發(fā)現(xiàn)的是多刺大鼠3號染色體上的關(guān)鍵性基因SOX9附近的微小差異。所有雄性都存在小重復(fù)（超過30億個堿基對中只有17,000個堿基對），沒有雌性。

他們認(rèn)為，這一小塊復(fù)制的DNA包含通常打開SOX9以響應(yīng)SRY的開關(guān)。當(dāng)他們將這種復(fù)制引入小鼠時，他們發(fā)現(xiàn)它增強(qiáng)了 SOX9 的活性，因此這種變化可以讓 SOX9 在沒有 SRY 的情況下工作。

這對人類的未來意味著什么

從進(jìn)化上講，人類Y染色體即將消失，這引發(fā)了人們對我們未來的猜測。

一些蜥蜴和蛇是雌性物種，可以通過所謂的孤雌生殖.但這不會發(fā)生在人類或其他哺乳動物身上，因為我們至少有30個關(guān)鍵的“印記”基因，只有當(dāng)它們通過精子來自父親時才會起作用。

為了繁殖，我們需要精子，我們需要男人，這意味著Y染色體的終結(jié)可能預(yù)示著人類的滅絕。

這項新發(fā)現(xiàn)支持另一種可能性——人類可以進(jìn)化出一種新的性別決定基因。?。?/p>

然而，新的性別決定基因的進(jìn)化伴隨著風(fēng)險。如果世界不同地區(qū)發(fā)展了多個新系統(tǒng)怎么辦？

性基因的“戰(zhàn)爭”可能導(dǎo)致新物種的分離，這正是鼴鼠田鼠和多刺鼠所發(fā)生的事情。

因此，如果有人在1100萬年后訪問地球，他們可能沒有發(fā)現(xiàn)人類 - 或者幾個不同的人類物種，被不同的性別決定系統(tǒng)分開。

珍妮·格雷夫斯，杰出遺傳學(xué)教授和副校長研究員，拉籌伯大學(xué)

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本文的早期版本于 2022 年 12 月發(fā)布。

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