對 50,000 多人的研究中揭示了與癲癇有關的基因

同類研究中規(guī)模最大的研究已經(jīng)確定了增加發(fā)展為癲癇– 改善最常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一的診斷和治療的重要發(fā)現(xiàn)。

全球 40 個研究小組之間的合作已在交互式 Web 門戶以供進一步分析?，F(xiàn)在，更多地了解與該病癥相關的基因可以更有針對性地研究不同的起作用機制。

這很有用，因為癲癇因人而異：就其原因、嚴重程度和表現(xiàn)方式而言，這使得這種情況難以研究。

“全球癲癇的患病率為每 1,000 人 4-10 人，”寫研究人員在他們發(fā)表的論文中。

“遺傳因素對癲癇的作用早已得到認可，但描述遺傳對癲癇的全部影響仍然是一個核心挑戰(zhàn)?！?/p>

該團隊專注于外顯子組在 DNA 分子中，我們遺傳密碼中直接編碼構成蛋白質(zhì)的氨基酸序列的部分。這些外顯子組的變化發(fā)揮重要作用在一般影響疾病風險方面，使它們適合探索癲癇的潛在聯(lián)系。

通過一個過程全外顯子組測序（WES） – 仔細掃描最有可能與疾病相關的 DNA 片段 – 他們將 20,979 名癲癇患者的基因與 33,444 名非癲癇患者的基因進行了比較。

研究人員尋找超稀有變異 （URV）：影響其產(chǎn)生的基因編碼的微小變化。如果 URV 僅存在于癲癇患者中，則表明它們在使我們更容易受到它的影響.

這導致該團隊發(fā)現(xiàn)了 7 個特定基因、3 個基因集（基因組合）和基因內(nèi)部的 4 個特定變異——這些都是癲癇如何建立的神秘案例的生物學線索。

這些變異發(fā)生在與神經(jīng)元信號轉(zhuǎn)導，并幫助保持大腦中的電通路以健康的速度嗡嗡作響。這些區(qū)域的破壞可能會導致癲癇發(fā)作和癲癇帶來的其他癥狀，這是有道理的。

將他們的結果與其他大規(guī)模 WES 研究進行比較，該團隊還發(fā)現(xiàn)了強有力的證據(jù)表明，增加癲癇風險的罕見變異與一些增加其他神經(jīng)發(fā)育障礙風險的變異重疊。

現(xiàn)在研究可以繼續(xù)：研究可以通過治療操縱這些基因的技術，并可能防止大腦的布線被破壞導致癲癇的.

“正在進行的測序和基因分型工作，以及不斷擴大的遺傳關聯(lián)研究規(guī)模，將繼續(xù)擴大和完善理解......”寫研究人員，“并希望能夠朝著更有針對性的治療方法邁進。

該研究已發(fā)表在自然神經(jīng)科學.

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