有史以來最年輕的阿爾茨海默氏癥患者的神秘案例

2023 年，中國一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認為的阿爾茨海默氏癥疾病，使他成為世界上最年輕的被診斷出患有這種疾病的人。

這名男性少年在17歲左右開始出現(xiàn)記憶力下降，多年來認知能力下降只會惡化。

患者大腦的成像顯示海馬體萎縮，海馬體與記憶有關(guān)，他的腦脊液暗示了這種最常見形式的癡呆的常見標志物.

阿爾茨海默病（AD）通常被認為是老年人的疾病，但早發(fā)病例（包括65歲以下的患者）占所有診斷的10%。

幾乎所有 30 歲以下的患者都可以用病理基因突變來解釋他們的阿爾茨海默病，將他們歸入家族性阿爾茨海默病的范疇（時尚).當一個人接受診斷時，他們越年輕，就越有可能是他們遺傳的錯誤基因的結(jié)果。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進行全基因組搜索時，沒有發(fā)現(xiàn)任何導(dǎo)致記憶喪失早期發(fā)作的常見突變，也找不到任何可疑的基因。

在中國進行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變，這會導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的常見特征。

像中國這樣的案例構(gòu)成了某種神秘感。這名19歲的家人都沒有阿爾茨海默氏癥或癡呆的病史，因此很難歸類為FAD，但這位少年沒有其他疾病，感染或頭部創(chuàng)傷可以解釋他突然的認知能力下降。

在被轉(zhuǎn)介到記憶診所的兩年前，這名十幾歲的病人開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時候，他不記得前一天發(fā)生的事情，他總是把自己的東西放錯地方。

最終，認知能力下降變得如此嚴重，這個年輕人無法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨立生活。

在被轉(zhuǎn)診到記憶門診一年后，他在立即回憶、三分鐘后短暫延遲回憶和 30 分鐘后長時間延遲回憶方面表現(xiàn)出喪失。

患者的全量程記憶得分比同齡人低82%，而他的即時記憶得分低87%。

需要長期隨訪來支持這名年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團隊說當時，患者“改變了我們對AD典型發(fā)病年齡的理解”。

“患者患有非常早發(fā)的AD，沒有明確的致病突變，”神經(jīng)科醫(yī)生賈建平及其同事在他們的研究中寫道，“這表明其發(fā)病機制仍有待探索。

該案例研究于 2023 年 2 月發(fā)表，只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑，而是復(fù)雜得多比我們想象的要多，正在興起通過眾多途徑具有不同的效果。

在一個陳述在《南華早報》上，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認為，未來的研究應(yīng)該集中在早發(fā)病例上，以進一步提高我們對記憶喪失的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問題之一，”他們說.

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月發(fā)布。

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