古代DNA幫助解決歐洲多發(fā)性硬化癥之謎

我們祖先的秘密可能是原因的關(guān)鍵多發(fā)性硬化癥（MS） 是更常見在白人、北歐人中，比在歐洲更南方的人口中。

雖然迄今為止，科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因，但多達五分之一的北歐人有一種稱為HLA-DRB1 * 15：01的遺傳變異，其患自身免疫性疾病的風險要高出三倍。

這種變種從何而來，以及為什么它持續(xù)存在和傳播是一個謎。

由劍橋大學的威廉·巴里（William Barrie）領導的一個國際研究小組現(xiàn)在認為他們正在取得新的領先地位。

巴里和他的同事們將數(shù)十個新測序的中世紀和后中世紀丹麥基因組與古代序列數(shù)據(jù)庫相結(jié)合，形成了一個代表歐亞大陸數(shù)萬年人類的個體數(shù)據(jù)庫。其中，他們發(fā)現(xiàn)”醒目的圖案“在今天與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異中。

追溯這些變異的流行情況，這些基因似乎起源于東歐的一個地區(qū)，現(xiàn)在包括烏克蘭、俄羅斯西南部和西哈薩克斯坦，稱為龐蒂克草原。

大約 5,000 年前，該地區(qū)的牧民稱亞姆納亞，向西遷移到北歐，帶走了他們的基因。

無論這些基因走到哪里，與MS相關(guān)的變異似乎都經(jīng)歷了“正選擇”，這表明它們曾經(jīng)具有一定的生存價值，盡管它們與神經(jīng)認知能力下降有關(guān)。

“這意味著我們現(xiàn)在可以理解并尋求治療MS的實際情況：對史前發(fā)生的某些環(huán)境條件的遺傳適應的結(jié)果。說牛津大學的神經(jīng)免疫學家Lars Fugger。

多發(fā)性硬化癥是由人體的免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊自己引起的，如果不加以控制，這可能會導致毀滅性的后果，但從理論上講，過度活躍的免疫系統(tǒng)也可以保護自己免受病原體和瘟疫的侵害。

這可能給古代人帶來了優(yōu)勢，特別是當他們發(fā)展畜牧業(yè)并定居在人口稠密的地方時，疾病可能會猖獗。

當將他們的數(shù)據(jù)與英國生物銀行中大約410,000個當代人類基因組進行比較時，研究人員發(fā)現(xiàn)，HLA-DRB1 * 15：01變體的頻率“在芬蘭，瑞典和冰島的現(xiàn)代人群以及具有高比例草原血統(tǒng)的古代人群中最高。

“這些結(jié)果讓我們所有人都感到震驚，”說巴里。

“它們在我們對多發(fā)性硬化癥和其他自身免疫性疾病演變的理解方面取得了巨大的飛躍。展示我們祖先的生活方式如何影響現(xiàn)代疾病風險，只是突出了我們在現(xiàn)代世界中是古代免疫系統(tǒng)的接受者。

在最近對論文的評論中自然界，科學作家萊昂內(nèi)爾·普薩茲（Lionel A. Pousaz）和基因組學研究員薩米拉·阿斯加里（Samira Asgari），寫巴里和他的團隊的假設是“有效的”，但需要“更具體的證據(jù)”。

“他們的研究結(jié)果揭示了歐洲南北梯度的原因，并指出了多發(fā)性硬化癥風險變異在后狩獵和采集時代可能具有的潛在進化優(yōu)勢，”兩人寫.

“然而，未來的工作需要證實傳染病與多發(fā)性硬化癥風險之間的聯(lián)系。

該研究發(fā)表在自然界.

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